染色体とゲノム
3 つのミニツール + 12 問の復習クイズで、染色体構造・ゲノム構成・遺伝子アーキテクチャを体で覚えよう
※ 「講義スライドPDF」と「講義スライドPDF (再度試験)」は全く同一のものです。本講義 (140260) の方は左、再度試験 (144965) 受験者は右をお選びください。
🧬 Chromatin Compaction Calculator
DNA は段階的に折り畳まれて染色体を形成する。各段階をクリックすると、直径・圧縮率・関与するタンパク質・ゲノムサイズでの実際の長さが表示される。
🔬 Genome Composition Explorer
ヒトゲノム 32 億塩基対の中身を覗いてみよう。タンパク質をコードするエキソンは全体のわずか 1.5%。
各セグメントをクリックすると詳細が展開される。
🌍 生物間比較と C-value パラドックス
🧫 出芽酵母
12 Mbp / ~6,000 遺伝子
🐡 トラフグ
反復配列が少ない
🧑 ヒト
→ 78,120 タンパク質 (AS)
🐟 ハイギョ
ヒトの ~40 倍
📊 重要な数字
🧪 Gene Architecture Visualizer
真核生物の遺伝子は「エキソンの島がイントロンの海に浮かぶ」構造。
トグルボタンで各要素の表示/非表示を切り替えて、遺伝子の全体像を把握しよう。
典型的な真核生物遺伝子の構造
🏋️ 極端な例: ジストロフィン遺伝子 (DMD)
ジストロフィンはヒト最大の遺伝子。2.4 Mbp のうちコーディング領域はわずか 0.6%。 転写に 約 16 時間 かかる。デュシェンヌ型筋ジストロフィー (DMD) はこの遺伝子の変異による。
🔄 選択的スプライシング: カルシトニン/CGRP 遺伝子
同じ遺伝子から組織特異的に異なる mRNA が産生される。
🦴 甲状腺 C 細胞
エキソン 1-2-3-4 を使用
血中 Ca²⁺ 濃度を下げるホルモン
🧠 神経細胞
エキソン 1-2-3-5-6 を使用 (エキソン 4 をスキップ)
血管拡張性の神経ペプチド
💊 スプライシングを標的とした SMA 治療薬
脊髄性筋萎縮症 (SMA) は SMN1 遺伝子の欠損/変異で発症。パラログの SMN2 はエキソン 7 がスキップされ、不安定な短縮型タンパク質しか作れない。
💉 ヌシネルセン (スピンラーザ)
アンチセンスオリゴ (ASO)。SMN2 イントロン 7 の ISS-N1 に結合 → エキソン 7 インクルージョン促進 → 機能的 SMN 産生増加。髄腔内投与。
💊 リスジプラム (エブリスディ)
低分子スプライシング修飾薬。SMN2 のエキソン 7 のインクルージョンを促進。経口投与可能。
🧬 ゾルゲンスマ (オナセムノゲン)
AAV9 ベクターによる遺伝子治療。正常 SMN1 遺伝子を導入。1 回の静脈注射。
✅ 復習クイズ (12 問)
各問題の選択肢をクリックすると、その場で正解・解説が表示されます。
📘 問1-9: 基本問題 (染色体構造・ゲノム・遺伝子)
🏆 問10-12: 薬剤師国試改変 (発展・チャレンジ)
結果
💡 合格基準: 12問中10問以上正解で修了証を発行できます。不合格の場合はリセットして再挑戦してください（選択肢の順番が毎回変わります）。